Die Diagnose der Rendu-Osler-Krankheit basiert auf dem Vorhandensein von 3 der folgenden 4 Anzeichen, die zusammengenommen die 1997 auf einer Konferenz in Curaçao definierten diagnostischen Kriterien darstellen. Eine Beeinträchtigung von HHT kann beim Vorliegen von 2 der 4 Kriterien bereits vermutet werden.
Die Curaçao-Kriterien
Nasenbluten Spontan, wiederkehrende, unregelmäßige Nasenblutungen, die von leicht bis schwerwiegend reichen.
Telangiektasien oder terminale Erweiterungen von Blutgefäßen – betreffen folgende Bereiche: Lippen, Zunge, Fingerspitzen, Gesicht, in der Nase oder im Mund. Telangiektasien sind kleine rote Punkte, die beim Drücken verschwinden
Familienleiden Mindestens ein Elternteil ersten Grades (Bruder, Schwester, Vater, Mutter, Kind) hat die Kriterien für die Krankheit oder wurde mit einem genetischen Test diagnostiziert. Wir sehen oft Familien, in denen es Mitglieder mehrerer Generationen mit der Krankheit hat, ohne, dass sie eine Diagnose erhalten haben.
MAV Das vierte Kriterium ist das Vorhandensein einer oder mehrerer pulmonaler, neurologischer oder hepatischer arteriovenöser Manifestationen. Verdauungsmanifestationen sind vom gleichen Typ wie eine Schädigung der Nasenschleimhaut (Teleangiektasien) und stellen daher an sich kein zusätzliches diagnosesicheres Kriterium zur Epistaxis dar. Andererseits kann eines der ersten drei Zeichen durch eine dieser Verdauungserscheinungen ersetzt werden.
Es ist schwierig, die Curaçao-Kriterien auf Kinder und Säuglinge anzuwenden, da viele der Anzeichen und Symptome von HHT in der Regel erst später auftreten. Etwa 95% der Menschen die eine mit HHT verbundene genetische Mutation tragen, werden Symptome von HHT entwickeln. In der Regel geschieht dies vor Ende ihres vierzigsten Lebensjahrs. Die Tatsache, dass eine Person das Alter von fünfzig Jahren ohne Ausbruch der Krankheit erreicht, bedeutet jedoch nicht, dass die Person nicht betroffen ist. HHT kann bei körperlichen oder labormäßigen Untersuchungen subtile Anzeichen zeigen, die nur ein Arzt, der mit HHT vertraut ist, bemerken würde. Die meisten Menschen mit der Krankheit wissen das nicht. Wenn die Krankheit bei einem Patienten erkannt wird, wird empfohlen, auch alle anderen Familienmitgliedern darauf zu untersuchen.
Genetische Untersuchungen
Es ist auch möglich, die Krankheit durch DNA-Analyse zu diagnostizieren. Genetische Untersuchungen werden in der Regel durch Blutentnahme durchgeführt, aber in einigen Fällen kann dies auch mit einer einfachen Speichelprobe erfolgen. In einer Familie beginnt man mit jemandem, der eindeutig an der Krankheit leidet. Dies ermöglicht, die Familienmutation zu identifizieren. Anschließend können sich genetische Analysen anderer Familienmitglieder auf die Suche nach dieser Mutation beschränken. Das genetische Screening sollte von einem medizinischen Genetiker koordiniert werden.
Die Diagnose obliegt Ihrem Hausarzt, oder (vorzugsweise) Spezialisten. Nach der Diagnose ist es wichtig, die Schwere der Epistaxis und der Lungen- oder Viszeralschäden zu beurteilen. Die Epistaxis verdeckt aufgrund ihrer dramatischen Natur oft die Gefährlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit viszeralen und pulmonalen Störungen, wie z.B. Verdauungsblutungen, die Notwendigkeit einer Lebertransplantation oder Abszesse im Gehirn (letzteres kann zu Behinderungen führen).
Screening
Es werden eine HNO-Untersuchung (insbesondere eine Untersuchung der Nasenhöhlen und der Mundhöhle), eine dermatologische Untersuchung, eine Lungenuntersuchung, ein Thoraxscan und ein Herzultraschall durchgeführt. Auch Hirnbildgebung, Leberscanning und Verdauungsendoskopie werden häufig durchgeführt. Eine genetische Beratung mit Familienuntersuchung und möglichen Bluttests auf Mutationen wird empfohlen.
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