Che cos'è la MRO/HHT?

HHT (acronimo di Hereditary Hemorrhagic Telangiectasias) è il nome riconosciuto a livello internazionale per una malattia genetica rara che si trasmette in modo ereditario dominante, anche conosciuta come malattia di Rendu-Osler.

L’HHT può portare a sanguinamento acuto e cronico dal naso, dal tratto digestivo e a Malformazioni Arterio-Venose (MAV) in vari organi (cuore, fegato, tratto digestivo, polmoni, cervello). Il trattamento si concentra sulla riduzione del sanguinamento e, a volte, su interventi chirurgici o altri interventi mirati all’eliminazione delle MAV

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Come si manifesta MRO/HHT?

La manifestazione più comune è il sanguinamento dal naso in modo ricorrente.

Un altro segno classico sono delle malformazioni vascolari chiamate telangiectasie, che si presentano come un piccolo punto o macchia rossa che sbianca sotto una leggera pressione. Compaiono sulle mani, labbra, congiuntive, palpebre e mucose nasali.

L’interessamento di vasi più grandi provocano le malformazioni Artero-venose (MAV). Una MAV è generalmente un collegamento diretto tra arteria e vena in assenza di rete capillare. Alcuni pazienti HHT possono presentare MAV in quasi tutti gli organi vitali, che possono sanguinare improvvisamente e senza preavviso. In particolare le MAV a polmoni o cervello, sono manifestazioni pericolose che possono avere conseguenze tragiche.
Chiunque sia affetto da HHT deve sottoporsi ad uno screening per le MAV polmonari e cerebrali in un centro per il trattamento dell’HHT, in quanto esistono trattamenti per queste malformazioni, che possono ridurre, se non eliminare la probabilità di conseguenze.

La malattia colpisce allo stesso modo sia uomini sia donne. Ogni figlio di un genitore affetto da HHT ha il 50% delle probabilità di ereditare la malattia.