Sintomi della malattia

I sintomi comuni dell'HHT possono includere sintomi evidenti :

Sanguinamenti dalnaso
(epistassi) frequenti e spontanei.

Circa il 50% delle persone con HHT segnala epistassi epistassi prima dei 10 anni. La maggior parte (95%) di quelli diagnosticati ne avrà uno ad un certo punto. Un attacco dovrebbe essere sospettato in presenza di epistassi durante la notte.

Telangiectasia

Le telangiectasie sono dilatazioni terminali di vasi sanguigni caratterizzati da piccole macchie rosse sulla pelle o sulle mucose (tipicamente su naso, labbra, mani e nella bocca o nelle cavità nasali) che sbiancano sotto leggera pressione ma si riempiono immediatamente, anche se a volte lentamente, non appena la pressione si ferma.

Possono anche assumere la forma di angiomi stellari violacei da 2 fino a 5 mm

Ipossiemia e mancanza di respiro

La rete arteriosa fornisce l'ossigeno necessario al funzionamento del corpo. L'ossigeno viene scambiato nei polmoni, ma le MAV polmonari possono interferire con la sua efficacia.

Intolleranza allo sforzo fisico;
Fatica

Bassi livelli di ossigeno nel sangue e/o anemia possono ridurre la tolleranza allo sforzo fisico e causare grave affaticamento.  Questi sintomi possono anche essere un segno di danno a uno degli organi digestivi o di stress cardiaco.

Emicrania

La letteratura indica che esiste un importante legame tra le MAV polmonari e l'emicrania nei pazienti HHT. Un MAV cerebrale può anche essere all'origine.

Dolore addominale o
sangue nelle feci

Il sanguinamento da telangiectasia o MAV viscerale può portare a dolore addominale. Tale dolore può anche essere un'indicazione per un MAVnel fegato.

Gonfiore delle gambe

L'assenza di capillari e il conseguente flusso sanguigno ad alta pressione (soprattutto nel fegato) può stressare il cuore, causando irregolarità nel flusso sanguigno.

Una differenza nell'acuità visiva

Differenza tra gli occhi che non può essere spiegata da una lesione organica (ambliopia)
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I disturbi visivi, specialmente in un occhio solo, possono essere un segno di MAV nel cervello.    

Contusioni spontanee (ematomi)

Un livido è il risultato di un'emorragia sotto la pelle.  Di solito sono il risultato di uno shock. Nel paziente HHT, è spesso il risultato di una rottura di un vaso fragile o di un'anemia.

Perdita di una funzione

Un'MAV cerebrale o spinale può causare dolore o perdita di sensibilità altrove nel corpo, ossia di una funzione, (ad es. ​gambe, braccia, sistema urinario).

Anche sintomi nascosti

Le malformazioni arteriose (MAV)
Sanguinamenti Gastro-intestinali

Una MAV è un'anormale connessione diretta tra le arterie e le vene. Può essere fragile, presentando un rischio di rottura e sanguinamento, anche senza segnali di avvertimento. Le MAV può anche deviare il sangue dal suo percorso normale, impedendo lafiltrazione dei batteri, dei coaguli e delle bolle d'aria, permettendo loro di raggiungere altri organi, causando problemi più gravi o addirittura fatali.  Tale deviazione può anche influenzare l'ossigenazione e stimolare il flusso sanguigno. Le MAV si trovano tipicamente nei polmoni, nel cervello, nel fegato e nella colonna vertebrale.

Le MAVdel fegato può causare problemi cardiaci significativi.

Spesso asintomatiche, le MAV possono passare inosservati fino a quando non si verifica una situazione fatale. I rischi associati sono aumentati durante la gravidanza, quando la pressione sanguigna e il volume del sangue tendono ad aumentare. Per questo motivo, si raccomanda vivamente di fare uno screening in un centro di trattamento HHT specializzato per chiunque possa avere la malattia, anche se non ci sono sintomi.

Sanguinamento gastrointestinale

Le teleangectasie si trovano in tutto il sistema gastrointestinale, compreso l'esofago (tubo di deglutizione), lo stomaco, l'intestino tenue (intestino tenue) e il colon (intestino crasso), ma più spesso si trovano nello stomaco e nell'intestino tenue. La gravità del sanguinamento da queste malformazioni può variare da lieve a grave.
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I sintomi di emorragia gastrointestinale sono feci nere o sanguinolente e/o anemia. L'anemia può quindi causare affaticamento, mancanza di respiro, dolore toracico o vertigini

Anemia

Le emorragie nasali o emorragia interna può portare ad una carenza di globuli rossi chiamati anemia, che può causare grave affaticamento, mal di testa, palpitazioni e vertigini

Infiammazione della cistifellea (colecistite)

Le MAVnel fegato possono privare i dotti biliari dell'apporto di sangue con conseguente necrosi, che si manifesta in dolore acuto, sepsi o ascesso epatico.​

Colpo; ascesso cerebrale

La mancanza di filtraggio del sangue a causa di MAVpolmonare può consentire a un coagulo di passare attraverso il cervello che blocca il flusso sanguigno (ictus) o aun batterio che causa un'infezione batterica del cervello (ascesso cerebrale). Gli ictus e gli ascessi cerebrali possono essere fatali o disabilitanti.