Nasenbluten Spontan, wiederkehrende, unregelmäßige Nasenblutungen, die von leicht bis schwerwiegend reichen. Telangiektasien oder terminale Erweiterungen von Blutgefäßen – betreffen folgende Bereiche: Lippen, Zunge, Fingerspitzen, Gesicht, in der Nase oder im Mund. Telangiektasien sind kleine rote Punkte, die beim Drücken verschwinden |
Familienleiden Mindestens ein Elternteil ersten Grades (Bruder, Schwester, Vater, Mutter, Kind) hat die Kriterien für die Krankheit oder wurde mit einem genetischen Test diagnostiziert. Wir sehen oft Familien, in denen es Mitglieder mehrerer Generationen mit der Krankheit hat, ohne, dass sie eine Diagnose erhalten haben. MAV Das vierte Kriterium ist das Vorhandensein einer oder mehrerer pulmonaler, neurologischer oder hepatischer arteriovenöser Manifestationen. Verdauungsmanifestationen sind vom gleichen Typ wie eine Schädigung der Nasenschleimhaut (Teleangiektasien) und stellen daher an sich kein zusätzliches diagnosesicheres Kriterium zur Epistaxis dar. Andererseits kann eines der ersten drei Zeichen durch eine dieser Verdauungserscheinungen ersetzt werden. |
Genetische Untersuchungen
Es ist auch möglich, die Krankheit durch DNA-Analyse zu diagnostizieren. Genetische Untersuchungen werden in der Regel durch Blutentnahme durchgeführt, aber in einigen Fällen kann dies auch mit einer einfachen Speichelprobe erfolgen. In einer Familie beginnt man mit jemandem, der eindeutig an der Krankheit leidet. Dies ermöglicht, die Familienmutation zu identifizieren. Anschließend können sich genetische Analysen anderer Familienmitglieder auf die Suche nach dieser Mutation beschränken. Das genetische Screening sollte von einem medizinischen Genetiker koordiniert werden. Die Diagnose obliegt Ihrem Hausarzt, oder (vorzugsweise) Spezialisten. Nach der Diagnose ist es wichtig, die Schwere der Epistaxis und der Lungen- oder Viszeralschäden zu beurteilen. Die Epistaxis verdeckt aufgrund ihrer dramatischen Natur oft die Gefährlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit viszeralen und pulmonalen Störungen, wie z.B. Verdauungsblutungen, die Notwendigkeit einer Lebertransplantation oder Abszesse im Gehirn (letzteres kann zu Behinderungen führen). |
Screening
Es werden eine HNO-Untersuchung (insbesondere eine Untersuchung der Nasenhöhlen und der Mundhöhle), eine dermatologische Untersuchung, eine Lungenuntersuchung, ein Thoraxscan und ein Herzultraschall durchgeführt. Auch Hirnbildgebung, Leberscanning und Verdauungsendoskopie werden häufig durchgeführt. Eine genetische Beratung mit Familienuntersuchung und möglichen Bluttests auf Mutationen wird empfohlen. Für weitere Informationen über spezialisierteres Screening kontaktieren Sie uns. |
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