Le diagnostic de la Maladie de Rendu-Osler s’établit sur la présence de 3 signes parmi les 4 suivants dont l’ensemble constitue les critères diagnostiqués définis en 1997 lors d’une conférence à Curaçao. On peut soupçonner une atteinte HHT en présence de 2 des 4 critères.
Saignements de nez
Hémorragies nasales spontanées, récidivantes, irrégulières, de légères à sévères.
Atteinte familiale
Au moins un parent de premier degré (frère, sœur, père, mère, enfant) présente les critères de la maladie ou a reçu un diagnostic génétique. On voit souvent des familles dans lesquelles se trouvent des membres de plusieurs générations atteints de la maladie sans qu’un diagnostic soit posé.
Télangiectasies
ou dilatations terminales des vaisseaux sanguins – touchant les zones d’élection : lèvres, langue, pulpe et extrémités des doigts, visage, l’intérieur du nez ou de la bouche. Les télangiectasies sont des petits points rouges qui disparaissent quand on appuie dessus.
MAV
Le quatrième critère est la présence d’une ou plusieurs manifestations artério-veineuses pulmonaires, neurologiques ou hépatiques. Les manifestations digestives sont du même type que l’atteinte de la muqueuse nasale (télangiectasies) et ne constituent donc pas en soi un critère supplémentaire aux épistaxis, fiable pour le diagnostic. En revanche, un des trois premiers signes peut être remplacé par une de ces manifestations digestives.
Il est difficile d’appliquer les critères de Curaçao aux enfants et aux nourrissons car plusieurs des signes et symptômes de HHT n’apparaissent généralement que plus tard dans la vie.
Environs 95% des personnes qui portent une mutation génétique associée à HHT développeront des symptômes de HHT, généralement avant la fin de la quarantaine. Cela dit, le fait qu’un individu arrive à l’âge de cinquante ans sans manifestations de la maladie ne signifie pas que cette personne ne soit pas atteinte. HHT pourrait montrer des signes subtils à l’examen physique ou de laboratoire que seul un médecin qui connaît bien HHT remarquerait. La plupart des personnes atteintes ne le savent pas.
Lorsque la maladie est détectée chez un patient, il est recommandé de la rechercher également chez les membres de sa famille.
Test génétique
Il est aussi possible de diagnostiquer la maladie par le biais d’une analyse de l’ADN. Le test génétique est généralement fait par prise de sang mais, dans certains cas, peut être fait à partir d’un simple prélèvement de salive. Dans une famille, on commence par quelqu’un qui porte clairement la maladie. Ceci permet d’identifier la mutation familiale. Par la suite, les analyses génétiques des autres membres de la famille peuvent être limitées à la recherche de cette mutation. Le dépistage génétique devrait être coordonné par un généticien médical.
Il revient à votre médecin traitant, généraliste ou (de préférence) spécialiste, de poser le diagnostic. Le diagnostic établi, il est important de faire un bilan de la gravité des épistaxis et des atteintes pulmonaires ou viscérales. Souvent, les épistaxis, par leur caractère dramatique, masquent la dangerosité des complications liées aux atteintes viscérales et pulmonaires, telles des hémorragies digestives, la nécessité de transplantation hépatique ou des abcès cérébraux (ces derniers pouvant provoquer une invalidité).
Dépistage
Sont ainsi pratiqués un examen ORL (avec en particulier l’examen des fosses nasales et de la cavité buccale), un examen dermatologique, un bilan pulmonaire, un scanner thoracique, et échographie cardiaque.
L’imagerie cérébrale, le scanner hépatique et l’endoscopie digestive sont également fréquemment pratiqués. Un conseil génétique avec enquête familiale et d’éventuels examens sanguins à la recherche de mutations sont recommandés.
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