Symptômes

Les symptômes courants de HHT peuvent comprendre des symptômes évidents :

Les saignements de nez (épistaxis) fréquents et spontanés.

Environ 50% des personnes atteintes de HHT rapporte avoir des saignements de nez avant l’âge de 10 ans. La plupart (95%) des personnes ayant reçu un diagnostic en auront à un moment ou un autre. On doit soupçonner une atteinte en présence de saignements de nez pendant la nuit.

Les télangiectasies

Les télangiectasies sont des dilatations terminales des vaisseaux sanguins caractérisées par des petits points rouges sur la peau ou dans les muqueuses (typiquement sur le nez, les lèvres, les mains et dans la bouche ou les fosses nasales) qui blanchissent sous une pression légère mais que se remplissent immédiatement, bien que parfois lentement, dès que la pression cesse.

Elles peuvent aussi prendre la forme d’angiomes stellaires violacés de 2 à 5 mm

L’hypoxémie et l’essoufflement

Le réseau artério-veineux fournit l’oxygène nécessaire pour le fonctionnement du corps. L’oxygène est échangé dans les poumons mais des MAV pulmonaires peuvent en entraver l’efficacité.

L’intolérance aux efforts physiques ; La fatigue

Un faible taux d’oxygène dans le sang et/ou une anémie peuvent réduire la tolérance à l’effort physique et susciter une fatigue importante. Ces symptômes peuvent aussi être le signe d’une atteinte d’un des organes digestifs ou d’un stress cardiaque.

Les migraines

La littérature indique qu’il y a un lien important entre les MAV pulmonaires et les migraines chez les patients HHT. Une MAV cérébrale peut aussi être à l’origine.

Les douleurs abdominales ou du sang dans les selles

Un saignement d’une télangiectasie ou une MAV viscéral peut donner lieu à des douleurs abdominales. De telles douleurs peuvent aussi être une indication des MAV dans le foie.

Le gonflement des jambes

L’absence de capillaires et le flux de sang à haute pression qui en résulte (surtout dans le foie) peut stresser le cœur entraînant ainsi des irrégularités dans la circulation sanguine.

Une différence d'acuité visuelle

Différence entre les yeux qui ne peut pas être expliquée par une lésion organique (amblyopie)

Des troubles de la vue, surtout d’un seul œil, peuvent être le signe d’une MAV dans le cerveau.

Des bleus (hématomes) spontanés

Un bleu est le résultat d’un saignement sous la peau. Ils sont généralement la conséquence d’un choc. Chez le patient HHT, il est souvent le résultat d’un vaisseau fragile qui rompt ou d’une anémie.

Douleurs ou perte de sensation dans les extrémités ; Perte d’une fonction

Une MAV cérébrale ou spinale peut provoquer des douleurs ou la perte de sensation, voire d’une fonction, ailleurs dans le corps (ex. jambes, bras, système urinaire).

Ainsi que des symptômes cachés :

Les malformations artério-veineuses (MAV)

Une MAV est une connexion anormale directe entre les artères et les veines. Elle peut être fragile, présentant ainsi un risque de rupture et de saignement, même sans signes avant-coureurs. Une MAV peut aussi dévier le sang de son trajet normal, évitant le filtrage des bactéries, des caillots et des bulles d’air, ce qui leur permet d’atteindre d’autres organes, provocant ainsi des problèmes plus graves, voire fatals. Une telle déviation peut également affecter l’oxygénation et relentit le flux du sang. On trouve les MAV typiquement dans les poumons, le cerveau, le foie, la colonne vertébrale.

Les MAV hépatiques peuvent susciter des problèmes cardiaques importants.

Etant souvent asymptomatiques, les MAV peuvent passer inaperçues jusqu’à ce qu’une situation fatale se produise. Les risques y associés sont accrus pendant la grossesse, lorsque la pression artérielle et le volume sanguin ont tendance à augmenter. C’est pourquoi il est fortement recommandé de faire faire un dépistage dans un centre de traitement HHT spécialisé pour toute personne qui pourrait être atteinte de la maladie, même en l’absence de symptômes.

Saignements gastro-intestinaux

Les télangiectasies peuvent se trouver partout dans le système gastro-intestinal, y compris l’œsophage (tube de déglutition), l’estomac, l’intestin grêle (petit intestin) et le côlon (gros intestin), mais le plus souvent, elles sont dans l’estomac et l’intestin grêle. La sévérité des saignements de ces malformations peut varier de légère à sévère.
Les symptômes de saignements gastro-intestinaux sont des selles noires ou sanglantes et / ou une anémie. L’anémie peut alors causer de la fatigue, des essoufflements, des douleurs thoraciques ou des étourdissements.

L’anémie

Les saignements de nez ou internes peuvent donner lieu à une carence en globules rouges appelée anémie, ce qui peut provoquer une fatigue prononcée, des maux de tête, des palpitations et des étourdissements.

L'inflammation de la vésicule biliaire (cholécystite)

Des MAV dans le foie peuvent priver les conduits biliaires d’alimentation sanguine entraînant une nécrose qui se manifeste par des douleurs aigües, une septicémie ou un abcès hépatique.

Accident vasculaire cérébral (AVC) ; abcès cérébral

L’absence de filtrage du sang en raison d’une MAV pulmonaire peut permettre le passage d’un caillot dans le cerveau qui bloque le flux sanguin (AVC) ou d’une bactérie qui cause une infection bactérienne du cerveau (abcès cérébral). Les AVC et abcès cérébraux peuvent être mortels ou invalidants.