HHT (l’abréviation anglaise de Télangiectasies Hémorragiques Héréditaires) est l’appellation internationalement reconnue pour une maladie génétique rare, à transmission héréditaire dominante, connue sous le nom de Maladie de Rendu-Osler en français. HHT peut conduire à des saignements aigus et chroniques de nez, du tube digestif, ainsi qu’à des malformations artério-veineuses (MAV) dans divers organes (cœur, foie, tube digestif, poumons, cerveau). Le traitement est axé sur la réduction des saignements et, parfois, sur une intervention chirurgicale ou d’autres interventions ciblées pour éliminer les MAV.
La manifestation la plus commune est l'épistaxis (saignements de nez spontanés et fréquents).
Un autre signe classique est une anomalie du système de circulation du sang appelée une télangiectasie qui se présente comme un petit point ou une tache rouge qui blanchit sous une légère pression. On les trouve au niveau des mains, lèvres, conjonctives, paupières et muqueuses nasales.
Une anomalie plus importante s’appelle une malformation artério-veineuse (MAV). Une MAV est généralement une communication directe entre une artère et une veine en l’absence de capillaires. Certaines personnes atteintes de HHT auront des MAV dans les organes qui peuvent saigner soudainement et sans signes avant-coureurs. Des MAV dans les poumons et le cerveau, en particulier, peuvent entraîner des séquelles graves. Toute personne atteinte de HHT devrait faire faire un dépistage de MAV pulmonaires et cérébrales dans un centre de traitement HHT car des traitements de ces malformations existent qui peuvent réduire voire éliminer les risques de séquelles.
La maladie touche indifféremment les hommes et les femmes. A partir d’un seul parent atteint, le risque de transmission est de 50 % à chaque naissance.
