Comment peut-on hériter de HHT ?
Tout enfant né d’un parent atteint de HHT a 50% de chance d’hériter de la mutation génétique de HHT. Une copie de chaque gène est héritée de chaque parent. Les patients atteints de HHT ont une copie normale et une copie mutée du gène. Quand une personne porteuse de la maladie a un enfant, il ou elle passera à l’enfant une copie normale ou une copie avec la mutation. Un enfant qui hérite de deux copies normales n’aura pas hérité HHT; celui qui hérite d’une copie mutée l’aura. Il y a donc une chance sur deux pour l’enfant d’avoir la maladie.
La vaste majorité des personnes atteintes de HHT aura hérité la maladie d’un parent atteint de HHT. Cependant, dans des cas rares, une mutation d’un gène HHT se produit dans la cellule d’ovule ou de sperme d’une personne qui n’a pas la maladie. Dans un tel cas, l’enfant né de cet ovule ou de ce sperme sera atteint de la maladie nonobstant qu’aucun des parents ne soit atteint.
La vaste majorité des personnes atteintes de HHT aura hérité la maladie d’un parent atteint de HHT. Cependant, dans des cas rares, une mutation d’un gène HHT se produit dans la cellule d’ovule ou de sperme d’une personne qui n’a pas la maladie. Dans un tel cas, l’enfant né de cet ovule ou de ce sperme sera atteint de la maladie nonobstant qu’aucun des parents ne soit atteint.