Symptome der Krankheit

Häufig auftretende und offensichtliche Symptome von HHT können folgende sein:

Nasenbluten 
(Epistaxis) häufig und spontan.

Etwa 50% der Menschen mit HHT berichten von Nasenbluten vor dem  10. Altersjahr. Die meisten (95%) der diagnostizierten Personen werden irgendwann eine Blutung haben.  Bei  Vorhandensein von Nasenbluten in der Nacht sollte die Möglichkeit von HHT vermutet werden.

Telangiektasien

Telangiektasien sind terminale Erweiterungen von Blutgefäßen, die durch kleine rote Flecken auf der Haut oder den Schleimhäuten (typischerweise auf Nase, Lippen, Händen und im Mund oder in der Nasenhöhle) gekennzeichnet sind,  welche unter leichtem Druck verblassen, sich aber sofort, wenn auch manchmal langsam, wieder füllen, sobald der Druck nachlässt.

Sie können auch in Form von violetten stellaren Angiomen von 2 bis 5 mm Größe vorliegen.

Hypoxämie und Kurzatmigkeit

Das arteriovenöse Netzwerk liefert den für die Funktion des Körpers notwendigen Sauerstoff. In der Lunge wird Sauerstoff ausgetauscht, aber pulmonale MAVs können diese Wirksamkeit beeinträchtigen.

Intoleranz gegenüber körperlicher Anstrengung;
Ermüdung

Niedriger Sauerstoffgehalt im Blut und/oder Anämie können die Toleranz gegenüber körperlicher Anstrengung verringern und zu schwerer Müdigkeit führen.  Diese Symptome können auch ein Zeichen für eine Schädigung eines der Verdauungsorgane oder einer Herzbelastung sein.

Migräne

Die Literatur zeigt, dass es einen wichtigen Zusammenhang zwischen Lungen-MAVs und Migräne bei HHT-Patienten gibt. Ein zerebrales MAV kann auch die Ursache der Erkrankung sein.

Bauchschmerzen oder
Blut im Stuhl

Blutungen durch Teleangiektasien oder viszerale MAV können zu Bauchschmerzen führen. Solche Schmerzen können auch ein Hinweis auf MAVs in der Leber sein.

Schwellung der Beine

Das Fehlen von Kapillaren und der daraus resultierende Bluthochdruck (vor allem in der Leber) kann das Herz belasten und zu Unregelmäßigkeiten in der Blutzirkulation führen..

Ein Unterschied in der Sehschärfe

Unterschied zwischen der Sehstärke der Augen, der sich nicht durch eine organische Läsion (Amblyopie) erklären lässt.

Sehstörungen, insbesondere an einem Auge, können ein Zeichen von MAV im Gehirn sein.  

Spontane Prellungen (Hämatome)

Ein blauer Fleck ist die Folge von Blutungen unter der Haut.  Sie sind in der Regel das Ergebnis eines Schocks. Beim HHT-Patienten ist es oft das Ergebnis eines empfindlichen  Gefäßes welches gerissen ist oder einer Anämie.

Verlust einer Funktion

Ein zerebraler oder spinaler MAV kann Schmerzen oder Gefühlsverlust verursachen, sowie sogar einer Funktion, auch an anderer Stelle im Körper (z.B. Beine, Arme, Harnwege) 

Auch (andere) versteckte Symptome:

Arteriovenöse Fehlbildungen (MAV)

Ein MAV ist eine abnormale direkte Verbindung zwischen Arterien und Venen. Sie kann spröde sein und birgt die Gefahr von Brüchen und Blutungen, auch ohne Warnzeichen. Ein MAV kann auch das Blut von seinem normalen Weg ablenken indem es verhindert, dass Bakterien, Gerinnsel und Luftblasen herausgefiltert werden, so dass sie andere Organe erreichen. Dies kann schwerwiegendere oder sogar tödliche Probleme verursachen.  Eine solche Abweichung kann auch die Sauerstoffversorgung beeinträchtigen und die Durchblutung anregen. MAVs sind typischerweise in der Lunge, im Gehirn, in der Leber und in der Wirbelsäule zu finden.

MAVs der Leber können erhebliche Herzprobleme verursachen.

Asymptomatisch, können MAVs häufig unbemerkt bleiben, bis eine tödliche Situation eintritt. Die damit verbundenen Risiken sind während der Schwangerschaft erhöht, wenn Blutdruck und Blutvolumen tendenziell steigen. Aus diesem Grund wird allen, die an der Krankheit leiden auch in Abwesenheit von akuten Symptomen dringend die Durchführung eines Screenings in einem spezialisierten HHT-Behandlungszentrum empfohlen.

Gastrointestinale Blutungen

Telangiektasien sind im gesamten Magen-Darm-System zu finden, einschließlich Speiseröhre (Schluckröhre), Magen, Dünndarm und Dickdarm. Am häufigsten treten sie aber im Magen und Dünndarm auf. Die Schwere der Blutungen aus diesen Fehlbildungen kann leicht bis schwerwiegend sein.

Symptome einer gastrointestinalen Blutung sind schwarzer oder blutiger Stuhl und/oder Anämie. Anämie kann dann zu Müdigkeit, Kurzatmigkeit, Brustschmerzen oder Schwindel führen

Anämie

Nasen- oder innere Blutungen können zu einem Mangel an roten Blutkörperchen führen, was als Anämie bezeichnet wird und schwere Müdigkeit, Kopfschmerzen, Herzklopfen und Schwindel verursachen kann.​

Entzündung der Gallenblase (Cholezystitis)

MAVs in der Leber können die  Durchblutung der Gallenwege sehr beeinträchtigen, was zu Nekrosen führt, die sich in akuten Schmerzen, Sepsis oder einem Leberabszess äußern.​

Schlaganfall; Hirnabszess

Der Mangel an Blutfilterung aufgrund von Lungen-MAV kann dazu führen, dass ein Gerinnsel durch das Gehirn strömt und den Blutfluss (Schlaganfall) blockiert oder dass ein Bakterium eine bakterielle Infektion des Gehirns verursacht (Gehirnabszess). Schlaganfälle und Hirnabszesse können tödlich sein oder  zu Behinderungen führen.