HTT swiss - Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia
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Was ist MRO/HHT?

HHT (Abkürzung für Hereditary Hemorrhagic Telangiectasias) ist der international anerkannte Name für eine seltene genetische Erkrankung mit dominanter Erbübertragung, im Deutschen bekannt als Rendu-Osler Krankheit.
HHT kann zu akuten und chronischen  Blutungen im Verdauungstrakt und der Nase (Nasenbluten) und arteriovenösen Missbildungen (MAVs) in verschiedenen Organen (Herz, Leber, Verdauungstrakt, Lunge, Gehirn) führen. Die Behandlung konzentriert sich auf die Reduzierung von Blutungen und manchmal auf Operationen oder andere gezielte chirurgische Eingriffe zur Beseitigung von MAVs.

Weitere Informationen finden Sie in unserer Broschüre (Français)

Wie manifestiert sich MRO/HHT?

Die häufigste Erscheinungsform ist die Epistaxis (spontanes und häufiges Nasenbluten). 

Ein weiteres klassisches Zeichen ist  die Teleangiektasie, ein Defekt im Blutkreislauf, welcher als kleiner roter Punkt oder Fleck erscheint. Dieser blasst bei leichtem Druck ab. Diese Flecken kommen sowohl auf der äusseren Haut (an den Händen, Lippen, Bindehaut, Augenlidern), als auch in den Schleimhäuten (Nasenschleimhäuten) vor und können überall im Körper auftreten .

Ein größerer Defekt wird als arteriovenöse Missbildung (MAV) bezeichnet.  Ein MAV ist in der Regel eine direkte Verbindung zwischen einer Arterie und einer Vene in Abwesenheit von Kapillaren. Einige Menschen mit HHT haben MAV auf den inneren Organen, welche plötzlich und ohne Vorwarnung bluten können. Insbesondere MAV in der Lunge und im Gehirn können zu schwerwiegenden  Folgen führen. Jede Person mit HHT sollte in einem HHT-Behandlungszentrum ein Screening auf Lungen- und Hirn-MAVs durchführen lassen. Es gibt Behandlungen für diese Fehlbildungen, die das mögliche Folgerisiko verringern oder sogar ausschließen können.

Die Krankheit betrifft in gleichem Masse Männer als auch Frauen. Bei einem einzelnen betroffenen Elternteil beträgt  das Übertragungsrisiko bei jeder Geburt 50%. 

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