La diagnosi della malattia di Rendu-Osler si basa sulla presenza di 3 dei 4 segni seguenti, che insieme costituiscono i criteri diagnostici definiti nel 1997 in una conferenza a Curacao. La compromissione dell'HHT può essere sospettata in presenza di 2 dei 4 criteri.
I criteri di Curaçao
Sanguinamento dalnaso Emorragia nasale spontanea, ricorrente, irregolare, spontanea, da lieve a grave.
Telangiectasia o dilatazioni terminali dei vasi sanguigni - che interessano le aree dell'elezione: labbra, lingua, polpastrelli e punte delle dita, viso, naso o bocca. Le teleangiactasie sono piccoli punti rossi che scompaiono quando vengono premuti
Afflizione della famiglia Almeno un genitore di primo grado (fratello, sorella, padre, madre, madre, figlio) ha i criteri per la malattia o è stato diagnosticato con una diagnosi genetica. Vediamo spesso famiglie in cui ci sono membri di diverse generazioni con la malattia senza diagnosi
MAV Il quarto criterio è la presenza di una o più manifestazioni arteriovenose polmonari, neurologiche o epatiche. Le manifestazioni digestive sono dello stesso tipo di danni alla mucosa nasale (telangiectasia) e quindi non costituiscono di per sé un criterio aggiuntivo all'epistassi, affidabile per la diagnosi. D'altra parte, uno dei primi tre segni può essere sostituito da una di queste manifestazioni digestive.
è difficile applicare i criteri di Curacao a bambini e neonati perché molti dei segni e dei sintomi dell'HHT di solito compaiono più tardinella vita. Circa il 95% delle persone che portano una mutazione genetica associata all'HHT svilupperà sintomi di HHT, di solito prima verso i quarant'anni. Tuttavia, il fatto che un individuo arrivi all'età di cinquant'anni senza la malattia non significa che la persona non ne sia affetta. L'HHT può mostrare segni sottili su esami fisici o di laboratorio che solo un medico che ha una certafamiliarità con l'HHT se ne accorgerebbe. La maggior parte delle persone con la malattia non lo sanno. Quando la malattia viene rilevata in un paziente, si raccomanda di cercarla anche nei familiari.
Test genetici
È anche possibile diagnosticare la malattia attraverso l'analisi del DNA. L'esame genetico è di solito fatto con un prelievo di sangue, ma in alcuni casi può essere fatto con un semplice campione di saliva. In una famiglia, si inizia con qualcuno che ha chiaramente la malattia. In questo modo è possibile identificare la mutazione della famiglia. Successivamente, le analisi genetiche di altri membri della famiglia possono essere limitate alla ricerca di questa mutazione. Lo screening genetico dovrebbe essere coordinato da un medico genetista.
La diagnosi spetta al suo medico di famiglia, o (preferibilmente) allo specialista. Una volta che la diagnosi è stata fatta, è importante valutare la gravità dell'epistassi e del danno polmonare o viscerale. Gli epistassi, per la loro natura drammatica, spesso mascherano la pericolosità delle complicazioni legate ai disturbi viscerali e polmonari, come le emorragie digestive, la necessità di trapianti di fegato o ascessi cerebrali (questi ultimi possono causare disabilità).
Screening
Vengono eseguiti un esame ORL (con in particolare un esame delle cavità nasali e del cavo orale), un esame dermatologico, un controllo polmonare, una scansione toracica e un'ecografia cardiaca. Spesso si eseguono anche immagini cerebrali, ecografia epatica e endoscopia digestiva. Si raccomanda una consulenza genetica con indagini familiari e possibili esami del sangue per le mutazioni.
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