Quelles sont les causes de HHT ?

La cause de HHT est un changement (“mutation”) d’un des gènes associés à la maladie. Une telle mutation provoque la formation anormale de vaisseaux sanguins, ce qui entraîne les symptômes de HHT. Les mutations dans un des deux gènes, « endoglin » (ENG) (« HHT type 1 ») et « activin receptor-like kinase » 1 (ACVRL1) (« HHT type 2 ») sont responsables de la majorité des cas de HHT. Des mutations d’un autre gène, “SMAD-related protein” 4 (SMAD4) (« HHT type 3 ») donnent lieu à un syndrome combiné de polypes juvéniles de l’appareil gastro-intestinal et HHT. Au moins deux autres gènes, non encore identifiés,  semblent causer HHT dans un petit nombre d’individus (« HHT type 4 »).  Il existe des centaines de mutations dans chacun des gènes connus comme causes de HHT.